Onder prenatale screening vallen de NIPT, de combinatietest en het SEO (20-weken echo). Deze onderzoeken zijn erop gericht om te bepalen of het kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking.

Bij de NIPT test wordt er bloed afgenomen van de zwangere en dit wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Hiermee kan bepaald worden of kind syndroom van Down(trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18) of syndroom van Patau (trisomie 13) heeft. Maar daarnaast heb je als ouders ook de keuze of je op de hoogte gebracht wil worden van eventueel andere chromosoomafwijkingen die gevonden worden in het laboratorium (nevenbevindingen). De NIPT kan vanaf 11weken zwangerschap plaatsvinden.

Bij de combinatietest  wordt er bloed geprikt en wordt door middel van een echo de nekplooi van de baby opgemeten. Samen met de leeftijd van de aanstaande moeder vormt dit de kansberekening (combinatietest). Dit geeft jouw kans weer op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down), 18 (syndroom van Edwards) of 13 (syndroom van Patau). Bij een verhoogde kans kun je om zekerheid te krijgen kiezen voor vervolgonderzoek prenatale diagnostiek. Het kan zijn dat de echoscopist bij de echo ook andere lichamelijke afwijkingen ziet, dit zal dan altijd gemeld worden. De combinatietest kan in de periode van 11-14weken zwangerschap.

Bij de 20-weken echo, ook wel screeningsecho genoemd, wordt de baby van top tot teen bekeken en wordt er gekeken naar eventuele aangeboren afwijkingen. Complete informatie over pre­natale screening vind je op de website van het onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Alle zwangeren mogen, indien gewenst, gebruik maken van pre­natale screening. Er wordt een eigen bijdrage gevraagd voor de NIPT en de combinatietest, informeer bij je zorgverzekering of je dit bedrag vergoed krijgt. De 20-weken echo wordt door iedere zorgverzekeraar vergoed. De onderzoeken vinden plaats bij het echocentrum Focus. Je kan kiezen tussen de locatie “Trivium” in Etten-Leur of in het Amphia Ziekenhuis te Breda. Rond de eerste controle bespreken we de mogelijkheid van pre­natale screening, de keuze om hiervan gebruik te maken is aan jou en je partner. Mocht er sprake zijn van een verhoogd risico, dan kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.